Xin chào Quý khách. Hệ thống không nhận diện được thuê bao. Vui lòng truy cập bằng 3G của MobiFone hoặc Đăng nhập tại đây

Cậu bé mắc căn bệnh hiếm gặp đến nỗi bác sĩ cũng... bó tay

158
Matthew Chapman (4 tuổi, ở Lincoln, Anh) đang bị một hội chứng quá hiếm gặp đến nỗi bác sĩ cũng không biết gọi tên gì.

Hội chứng bí ẩn này đã làm cho cậu chỉ giao tiếp được bằng cách sử dụng ánh mắt, một bộ phận duy nhất trên cơ thể có thể cử động tự do. Cậu bé không thể đi được.

Các bác sĩ cảm thấy rất lúng túng và gọi hội chứng này là SWAN (hội chứng không có tên), và cho biết thêm có thể họ không bao giờ biết được căn bệnh này thật sự là gì.

Họ đang tiếp tục làm các xét nghiệm cho Matthew để tìm ra căn bệnh, nhưng vẫn chưa kiếm được câu trả lời.

Hội chứng của cậu bé bắt đầu khi cậu bé được 15 tháng tuổi. Lúc đó, cậu bé bỗng nhiên quên cách bò. Từ đó, sức khỏe cậu bé ngày càng tệ đi cho đến cậu lên ba tuổi.

Trước khi hội chứng khởi phát, cậu bé đều làm được những gì mà các cậu bé bằng tuổi làm được.

“Cậu bé sinh ra khỏe mạnh. Nhưng, sau đó, cậu ngừng bò, kế đó là không thể giữ thăng bằng và đi”, mẹ cậu bé Victoria (33 tuổi) nói với MailOnline.

Quá lo lắng, ba mẹ cậu đã đưa cậu đến gặp một bác sĩ vật lý trị liệu để đánh giá sức mạnh cơ bắp.

Bác sĩ lúc đó chẩn đoán cậu bé bị hội chứng người dẻo, làm cho người bệnh có khả năng uốn dẻo hơn người bình thường.

Cậu bé cũng đã cố gắng tập nhiều động tác để giúp có lại sức mạnh cơ bắp nhưng tình trạng của cậu bé không cải thiện được chút nào mà còn tệ hơn.

Đến khám chuyên khoa thần kinh

“Chúng tôi biết hội chứng cậu bé mắc không phải là hội chứng người dẻo. Chúng tôi đã đưa cậu đến khám chuyên khoa thần kinh ở Nottingham (Anh)”, mẹ cậu bé cho biết thêm.

Trong giai đoạn đó, mẹ cậu đã mang thai em cậu được 5 tháng.

Khi Matthew được bác sĩ chuyên khoa thần kinh kiểm tra lần đầu vào tháng 4.2016, bác sĩ cho biết cậu bé bị thoái hóa thần kinh, nhưng cần làm thêm nhiều xét nghiệm, bao gồm cả MRI.

Vì nó là bệnh di truyền nên nó cũng có thể ảnh hưởng đến em bé mà bà Victoria đang mang thai.

Suy sụp

“Chúng tôi đã suy sụp vì nghĩ rằng cả hai đứa con đang bị hội chứng này và có thể phá hủy cả cuộc đời của chúng”, bà Victoria nói với MailOnline.

Em trai cậu được sinh ra tại Bệnh viện Lincoln vào ngày 9.8.2016, và bị mất khả năng sử dụng cơ bắp.

Hiện tại, em trai cậu đã được 14 tháng tuổi, người ta đang đợi xem có triệu chứng của hội chứng này không.

Các bác sĩ tiếp tục xét nghiệm cho cậu bé Matthew để xem cậu bé chắc chắn bị gì và gia đình cậu bé đã tham gia vào một dự án liên quan đến các bệnh về gien của Hệ thống Dịch vụ Y tế Anh.

Trong dự án, họ liên tục lấy máu để xét nghiệm nhưng thật buồn, họ vẫn không biết được Matthew bị bệnh gì và em trai cậu có bị di truyền không.

Bà Victoria đau khổ nói với MailOnline: “Matthew là một trong hàng trăm trẻ bị hội chứng SWAN này. Các bác sĩ nói với chúng tôi họ không biết chuyện gì đã xảy ra với cậu bé và có thể không bao giờ biết”.

Thống kê cho thấy có 6.000 trẻ được sinh ra ở Anh bị hội chứng SWAN mỗi năm. Đây thường là hội chứng di truyền.

Các bác sĩ tin rằng cậu bé vẫn có thể hiểu mọi thứ xảy ra xung quanh và cố gắng giao tiếp với gia đình cậu chỉ bằng cách sử dụng mắt.

“Vì cậu bé không thể đọc hay viết trước khi tình trạng này xảy ra nên rất khó dạy cho cậu bé cách sử dụng màn hình máy tính để điều khiển cử động của mắt để nói lên những gì cậu muốn nói”, mẹ cậu bé nói với MailOnline.

Ba mẹ cậu hy vọng sau này lớn lên, cậu sẽ có thể sử dụng mắt để chọn các chữ cái và từ để giao tiếp với họ.

Đỗ Nhi

Theo thanhnien

Tin liên quan